作用:MUMmer4 + SyRI 比较 MG20T2T(参考)与 GifuT2T(查询),输出各类变异 BED、事件与 bp 计数以及由比对区间补集得到的 PAV;syri.sh 是另一条更早的 minimap2 路线,覆盖三对基因组并合成一张 plotsr 图。
入口:GifuT2T_vs_MG20T2T_variation_finder.sh
输入:Lotus_MG20T2T_v1.0.fasta、Lotus_GifuT2T_v1.0.fasta(裸文件名);PAV 另需上一步产出的 GifuT2T_MG20T2T.filtered.coords;syri.sh 用 ``{PROJ_LOTUS_ZC}/comp/reference/ 下的 Gifu_v1.fa、Gifu_T2T.fa、MG20_T2T.fa、MG20_v1.fa 与 genomes.txt。
输出:GifuT2T_MG20T2T.delta/.filtered.delta、dnadiff 报告、.filtered.coords、syri.out、MG20_<type>.bed 与 Gifu_<type>.bed(SNP、INS、DEL、INV、TRANS、INVTR、DUP、INVDP、PAV)、计数表与 variation.out;PAV 出 <asm>.aligned.bed、<asm>.PAV.bed、PAV.summary;syri.sh 出三个 BAM 及 .bai 与 syri_samechromosome_plot.pdf。
运行:bash GifuT2T_vs_MG20T2T_variation_finder.sh,随后 bash GifuT2T_vs_MG20T2T_get_PAV_from_coords.sh;bash syri.sh 为独立路线(每个比较须在各自工作目录运行,否则 syri.out、BED 与临时文件互相覆盖)。
工具:MUMmer4 4.0.1(nucmer -c 1000 --mum --maxgap=1000、delta-filter -i 90 -l 1000 -q、show-coords -THrd、dnadiff -d -p)、SyRI 1.7.1、plotsr 1.1.1、samtools 1.21、bedtools 2.31.1(merge -d 50、complement -g)、minimap2(-ax asm20,仅 syri.sh)、GNU Awk 5.1.0、CSUB(-q c01、-n 64)。
English
**Purpose**: MUMmer4 + SyRI comparison of MG20T2T (reference) and GifuT2T (query) — per-type variant BEDs, event and base-pair counts, and PAV from the complement of the aligned intervals; `syri.sh` is a separate, earlier minimap2 route over three genome pairs ending in one combined plotsr plot.
**Entry point**: `GifuT2T_vs_MG20T2T_variation_finder.sh`
**Inputs**: `Lotus_MG20T2T_v1.0.fasta` and `Lotus_GifuT2T_v1.0.fasta` (bare filenames); the PAV step also needs `GifuT2T_MG20T2T.filtered.coords` from the step before; `syri.sh` uses `Gifu_v1.fa`, `Gifu_T2T.fa`, `MG20_T2T.fa` and `MG20_v1.fa` plus `genomes.txt` under ``{PROJ_LOTUS_ZC}`/comp/reference/`.
**Outputs**: `GifuT2T_MG20T2T.delta`/`.filtered.delta`, dnadiff reports, `.filtered.coords`, `syri.out`, `MG20_.bed` and `Gifu_.bed` (`type` = SNP, INS, DEL, INV, TRANS, INVTR, DUP, INVDP, PAV), the count table and `variation.out`; the PAV step writes `.aligned.bed`, `.PAV.bed` and `PAV.summary`; `syri.sh` writes three BAMs with `.bai` and `syri_samechromosome_plot.pdf`.
**Run**: `bash GifuT2T_vs_MG20T2T_variation_finder.sh`, then `bash GifuT2T_vs_MG20T2T_get_PAV_from_coords.sh`; `bash syri.sh` is a separate route (each comparison must run in its own working directory, otherwise `syri.out`, the BEDs and temporary files overwrite one another).
**Tools**: MUMmer4 4.0.1 (`nucmer -c 1000 --mum --maxgap=1000`, `delta-filter -i 90 -l 1000 -q`, `show-coords -THrd`, `dnadiff -d -p`), SyRI 1.7.1, plotsr 1.1.1, samtools 1.21, bedtools 2.31.1 (`merge -d 50`, `complement -g`), minimap2 (`-ax asm20`, `syri.sh` only), GNU Awk 5.1.0, CSUB (`-q c01`, `-n 64`).